En Ecuador todos tenemos de Inga y Mandinga
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La composición genética de los ecuatorianos al descubierto. Todos tenemos genes indígenas, caucásicos y afros en distinta proporción. Este estudio es el punto de partida para conocer la predisposición genética al cáncer, la diabetes y la hipertensión.
El que no tiene de Inga tiene de Mandinga, dice un refrán acuñado siglos atrás, posiblemente en Perú. Un estudio genético realizado en Quito parece confirmar que esa expresión popular se aproxima a la verdad.
Los científicos del Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad Tecnológica Equinoccial, UTE, encabezados por el investigador César Paz y Miño, caracterizaron la composición genética de la población ecuatoriana. Con resultados llamativos: “Para sintetizarlo en una palabra, nuestro origen es trihíbrido, proviene de tres grandes grupos poblacionales, los blancos caucasoides, los afrodescendientes y nuestra población autóctona, amerindia”.
Como resultado de siglos de fusiones, mestizos, indoamericanos y afroecuatorianos compartimos genes, aunque en distinta proporción.
Mestizos: 61 por ciento de genes indígenas, 32 por ciento de genes caucásicos y siete por ciento de genes afroecuatorianos.
Indoamericanos: 90 por ciento de genes indígenas, siete por ciento de genes caucásicos y tres por ciento de genes afroecuatorianos.
Y afroecuatorianos: 65 por ciento de genes afroecuatorianos, 23 por ciento de genes caucásicos y 12 por ciento de genes indígenas.
En el mundo, desde hace más de 10 años, están disponibles plataformas en línea que prometen detallar el perfil genético de una persona, a partir del análisis de una muestra de saliva, que se envía por correo a un laboratorio, ubicado por lo general en Estados Unidos. El valor de esta prueba suele bordear los 100 dólares. La mayoría de los usuarios usa este servicio para precisar el origen de sus ancestros.
El principio del estudio nacional es similar: se analizan 46 huellas genéticas, conocidas como repeticiones cortas en tándem (STR, por las siglas en inglés de Short Tandem Repeats). Las secuencias se pueden identificar en el ADN de cualquier parte del cuerpo, y sirven para pruebas de paternidad, pruebas forenses, para ubicación de desaparecidos.
Pero la investigación ecuatoriana tiene una implicación distinta. Es apenas el punto de partida para establecer una correlación con estudios sobre riesgos de enfermedades en el medio. En otras palabras, al conocer los genes de los ecuatorianos podríamos mapear los riesgos y vulnerabilidades frente a ciertas patologías; las resistencias a cierto tipo de medicamentos; e inclusive, las destrezas y habilidades de origen genético.
La evolución de la población
La mayoría de la población ecuatoriana se autodefine como mestiza. En el censo de 2010, último disponible, el 72 por ciento de los más de 14 millones de ecuatorianos dijo pertenecer al grupo mestizo.
En cambio, siete de cada 100 personas se identificaron como afroecuatorianos y 15 de cada 200 dijeron ser montuvios. Siete de cada 100 se declararon indígenas. A finales de 1850, el 51 por ciento de la población ecuatoriana era indígena. Un siglo más tarde (1950) este grupo poblacional había disminuido a 13,5 por ciento.
En el censo de 2010 por primera vez se pidió a los encuestados definir su origen étnico. Y se estableció la categoría montuvio, por lo que es la primera vez que se incluye este resultado.
Enfermedades y genes
En un estudio sobre intolerancia a la lactosa, hay novedades. A mayor cantidad de genes indígenas, menor tolerancia a la leche de origen animal.
Según científicos, hace más de 7.500 años empezó un cambio genético que permitió a los adultos digerir lácteos sin presentar problemas gastrointestinales: el rasgo se conoce como persistencia a la lactasa.
Tanto historiadores como arqueólogos creen que en las poblaciones de Europa del Norte, ante la ausencia de luz solar en forma permanente, la leche empezó a ser usada para ayudar a la absorción del calcio y lograr huesos más fuertes. En Inglaterra, hace unos 6.000 años ya se consumían lácteos.
“Eso explica las razones por las cuales poblaciones de Europa tienen mayor tolerancia a la lactosa, mientras en América, siete de cada 10 indígenas son intolerantes”, advierte Paz y Miño.
Personas con más genes indígenas tienen menor tolerancia a la lactosa.
Algunos de los temas a investigar son las razones por las cuales la población indígena ecuatoriana sufre altos niveles de afectación de mieloma múltiple (cáncer de los ganglios linfáticos). Además, por qué este grupo poblacional tiene menor resistencia al Helicobacter pylori, bacteria que habita en el epitelio gástrico humano. Esta condición se relaciona con la predisposición al cáncer gástrico.
El horizonte de investigación en la genética de poblaciones es amplio. Una prueba de ello es el estudio que el grupo de científicos –en su mayoría, ecuatorianos– acaba de publicar en la revista Nature Scientific Reports, a fines de 2018.
La publicación revela que hay un sesgo estructural en la investigación sobre el cáncer: se ha focalizado mayoritariamente en poblaciones caucásicas y anglosajonas. A esa conclusión llegaron luego de analizar durante un año 689 muestras in vitro de cáncer, 19 biobancos internacionales y seis millones de muestras en bases de datos de pro- yectos de genómica internacional.
El trabajo se realizó en el Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la UTE. El centro de estudios universitarios está abriendo una maestría en esta disciplina.
Diez expertos participaron en el estudio. Aparte de Paz y Miño, Santiago Guerrero, Andrés López- Cortés, Jennyfer García, Ana Karina Zambrano, Patricia Guevara, Abigaíl González y Paola Leone de la UTE; Alejandro Cabrera-Andrade de la Universidad de Las Américas, y Alberto Indacochea del Instituto de Ciencia y Tecnología de Barcelona.
La publicación encontró que los estudios a nivel mundial minimizan las poblaciones hispanas y asiáticas, cuando se sabe que el cáncer se comporta en forma diferente en estos grupos.
Por ejemplo, en las mujeres hispanas o afrodescendientes, el cáncer de mama provoca mayor riesgo de muerte con relación a mujeres europeas. Pacientes asiáticos con cáncer de pulmón, en cambio, responden mejor al tratamiento farmacológico que otros grupos.
“En Japón, al analizar sus propios genes, detectaron que las vacunas del virus del papiloma humano, no sirven en esa población. En ese país se aplica la medicina personalizada, que no se orienta a personas en realidad sino a grupos étnicos”.
Por qué debemos seguir investigando
César Paz y Miño. Genetista, director del Centro de investigación Genética y Genómica (CiGG) de la UTE.
“No Estamos hablando de un negocio, si bien laboratorios del exterior lucran con la búsqueda de información genética de las personas. Hablamos de una línea de investigación para defender el derecho de una población a saber si tiene o no reacción a un medicamento, derecho a saber qué pasa con sus genes, si determinado fármaco les va a provocar reacciones.
Hablamos de estudios para saber qué genes son responsables del rendimiento deportivo, por ejemplo. Planteamos un estudio para entender los genes involucrados en el desarrollo del cáncer de mama, eso debe tener el apoyo de las autoridades de salud, porque los beneficios son para todo el país”.
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