8000 niños nacen con enfermedades genéticas cada año en Ecuador
La medicina reproductiva ha logrado grandes avances en la prevención y reducción de anomalías congénitas. En la actualidad, es posible detectar y tratar diversas condiciones genéticas antes de la concepción o durante las etapas tempranas del embarazo.
La herramienta Screening Genético Preimplantacional (PGS) emerge como una técnica revolucionara para abordar el riesgo de enfermedades genéticas en los recién nacidos.
Según investigaciones del Congreso Nacional Genético de Reproducción de Panamá, aproximadamente 1 de cada 150 parejas enfrentan el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas.
“El Screening Genético Preimplantacional (PGS) es una técnica que ofrece esperanza y oportunidades para las parejas y familias que desean concebir un hijo sano, reduciendo la posibilidad de desarrollar patologías genéticas”, detalló el Dr. Pablo Valencia, director del Centro Ecuatoriano de Reproducción Humana.
Según datos del INEC publicadas en 2017, anualmente 8000 niños nacen con alguna anomalía congénita. Por ello, expertos han ubicado al PGS como una herramienta complementaria en tratamientos de reproducción asistida.
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SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL DEMOSTRÓ BENEFICIOS EN CIERTO GRUPO DE PACIENTES
- Mujeres mayores de 38 años: Este grupo enfrenta un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en los embriones debido a la disminución de la calidad de los óvulos, lo que puede resultar en abortos, problemas fetales y fallas en la implantación
- Pacientes con antecedentes de abortos espontáneos: Se ha observado que más del 50% de los embriones presentan anomalías cromosómicas, lo que puede ser la causa principal de las pérdidas gestacionales.
- Varones con factor masculino grave: Presentan una baja calidad espermática, se realiza un análisis de cromosomas en los espermatozoides y, si se detectan alteraciones cromosómicas significativas, se recomienda el PGS.
- Pacientes con antecedentes familiares en enfermedades genéticas: Con más de 300 patologías genéticas identificadas, aquellos individuos con antecedentes familiares de estas mutaciones enfrentan la posibilidad de heredarlas a sus descendientes.