Cuando no hay compatibilidad genética
Cuidar de bebés recién nacidos que se enferman por tomar leche materna y que no pueden consumir lactosa porque les puede causar la muerte es algo que la genetista pediátrica, Letti Muzzio ve en su consulta, y aunque no es con frecuencia, sí existen otras afecciones que al igual que la galactosemia (cuando el organismo no metaboliza el azúcar de la leche) sí tienen que ver con la falta de compatibilidad genética en los padres.
Para la especialista, quien es jefe del servicio de genética del Hospital Roberto Gilbert, el tratar a niños con genes mutados y con parejas que sufren porque no ven llegar sus embarazos a término, es más común de lo que ella desearía.
Y aunque se trata de un tema que puede ser complejo de explicar ella inicia diciendo que todos los seres humanos tenemos genes mutados, pero el problema surge cuando en una pareja coincide la misma mutación, es decir, aquellos casos donde tanto el padre como la madre son portadores sanos de alguna enfermedad y transfieren al embrión ambos genes, creando la posibilidad de que el niño sufra una enfermedad genética.
Sobre las mutaciones
La especialista señala que existen mutaciones recesivas y mutaciones dominantes. En el caso de las recesivas la persona puede tenerla y pasarla a su hijo, convirtiéndose este también en un portador sano, el problema solo surge cuando el otro padre también tiene exactamente la misma mutación.
Y sobre las dominantes, al tratarse de la copia de un gen, lo que pasa es que se puede heredar la enfermedad, como, por ejemplo, la enfermedad de Huntington que se pasa de padres a hijos.
De la totalidad de parejas cuya mutación recesiva genética coincide, según la especialista, la probabilidad de que un bebé se vea afectado es de un 25 %, y ya que son las mutaciones recesivas las que cuentan, la doctora Muzzio explica que el niño hereda el gen patógeno de cada uno de sus progenitores y, por lo tanto, es ahí cuando se presenta la enfermedad. Y aunque muchas parejas en el mundo, que en la mayoría de los casos desconocen si su genética es compatible, “juegan a la lotería”.
Cuando le preguntamos a la experta ¿qué hacer? Ella comenta que en la actualidad hay maneras de informarte a través de exámenes genéticos antes de buscar concebir, y es que la incompatibilidad no solo puede causar que el bebé o el embrión enfermen, sino que también pueden ser la causa de la infertilidad en la pareja.
“Tengo parejas que me buscan porque han tenido pérdidas o simplemente desean saber si son portadores de algún tipo de mutación”, nos cuenta la genetista, quien se alegra de que en la actualidad esta clase de estudios sean más accesibles, pero a su vez sabe que aunque ella proporcione la información la pareja es la que decide si corre el riesgo o no. “Algunos dicen: ‘bueno, 75% es mucho más que 25%’... tengo parejas que han jugado a la lotería y su primer bebé nació enfermo y su segundo bebé también”, afirma la especialista, que a la vez nos indica que las patologías recesivas son miles y cada vez la ciencia permite conocer más de ellas, ya que en actualidad hay la posibilidad de realizar estudios a las parejas para saber si son portadoras de mutaciones recesivas.
¿A qué se debe la incompatibilidad?
Antes era común ver que esto sucedía en matrimonios entre primos o familiares, ya que al haber consanguinidad, que la pareja aporte dos genes mutados al embrión tiene lógica, pero existen casos en los que parejas sin parentesco, por coincidencias, tienen la misma mutación recesiva, nos dice la experta.
Enfermedades que pueden presentarse
Además de la galactosemia, otra enfermedad de este tipo es la fibrosis quística, en la que los bebés que la padecen se enferman constantemente y suelen tener una esperanza de vida corta.
Las acidemias orgánicas son también patologías de riesgo, en las que el bebé nace aparentemente sano, pero luego, al llegar a los 6 meses, etapa en la que generalmente empieza a alimentarse con proteína animal, el cuerpo no las degrada. Debido a eso se pueden dar casos en que el niño ingresa a terapia intensiva, pero no se sabe cómo tratarlo. “Antes los estudios demoraban hasta tres meses en llegar y las probabilidades de que el pequeño resistiese eran bajas, afortunadamente hoy hay mejores posibilidades”, nos comenta la experta.
La Incompatibilidad genética no es lo mismo que incompatibilidad del factor RH
Años atrás las parejas se realizaban estudios del grupo sanguíneo para saber si había discordancia en el factor RH. Pero esto no es lo mismo que la incompatibilidad genética, asegura la experta, aunque recomienda que sí es necesario que las parejas que están planificando tener bebés conozcan qué tipo de sangre son.
Indistintamente del grupo sanguíneo A, B u O, si el factor de la mujer es negativo y el de su pareja es positivo, la posibilidad de que el bebé herede el factor sanguíneo del padre es alta. ¿Y qué sucede? Que el cuerpo de la madre reacciona a la sangre de su bebé como si fuera una sustancia extraña, creando anticuerpos, y aunque no necesariamente esto cause problemas en el primer embarazo para el segundo sí es un riesgo.
El problema solo surge cuando la mujer tiene factor RH negativo, nos explica la experta, quien además señala que muchas veces el primer niño nace y la pareja a veces ni se entera de la incompatibilidad.
Sobre cómo proceder, la especialista nos explica que para tratar la incompatibilidad RH que puede afectar a un segundo embarazo se debe aplicar la vacuna RhoGAM, que destruye los anticuerpos. Esta debe colocarse a la madre 24 horas después del primer parto y también se aplica durante y después del segundo embarazo, ya que esto ayuda a evitar la posibilidad de que el niño presente problemas por una enfermedad que se llama eritroblastosis fetal (anemia hemolítica en el feto causada por los anticuerpos maternos contra los glóbulos rojos fetales), además también evita que el bebé comience a hincharse en sus cavidades o se llene de líquido en el útero causando su muerte.